Prcd-Pra 

er betegnelsen på en
gruppe arvelige sykdommer som angriper synscellene i
øynenes netthinner. I utgangspunktet er netthinnen
normalt utviklet og hunden har normalt syn, men på et
tidspunkt skjer det en gradvis ødeleggelse av
synscellene. Symptomer kan inntre i svært varierende
alder, fra 1-2 års alder opptil 10 år. Det fins mange
ulike mutasjoner som kan gi PRA. Disse varierer fra
rase til rase, og noen raser har flere mulige
mutasjoner. For en del mutasjoner finnes det ikke
DNA-test

Kliniske symptomer

Stavene er de synscellene som først ødelegges. Derfor
blir hunder med PRA først nattblinde, mens synet i
dagslys fremdeles er normalt i de tidlige stadiene.
Eieren vil merke at hunden blir mørkredd og at den kan
ha problemer med å se når den går fra dagslys og inn i
et dårlig opplyst rom. Siden stavene er i størst antall i
periferien av netthinnen, smalner synsfeltet inn og
hundene får såkalt "tunnelsyn". Det vil si at de ikke ser
ting på sidene, men kan se rett foran seg. Gradvis vil
også tappene i netthinnen ødelegges. Derved forsvinner
også dagsynet og hunden blir blind. Det finnes ingen
behandling for å hindre eller forsinke utviklingen av
sykdommen. Hundene vil i varierende grad tilpasse seg
den nye situasjonen. Generelt er hunder flinke til å
orientere seg og kan i mange tilfeller klare seg uten
problemer i kjente omgivelser. Begge øynene angripes
samtidig og i samme grad. Sykdommen utvikles gradvis
og er ikke smertefull. Det kan gå fra ett til flere år fra
man merker de første symptomene på nedsatt
mørkesyn til hunden er helt blind. Som følge av PRA
utvikles ofte grå stær (katarakt) i linsene. Katarakt vil
vise seg ved at refleksen fra øyet forsvinner og pupillene
blir grå i stedet. Hvis kataraktutviklingen skjer raskt, kan
den føre til betennelse og smerte i øynene.

Diagnose - behandling
Diagnose kan stilles ved øyeundersøkelse foretatt av
en autorisert øyelyser. Det finnes pr i dag ingen
effektiv behandlingsmetode for PRA. (Se for øvrig Ellen
Bjerkås sin artikkel i NKKs seminarhefte Hund og Helse
2006, som kan kjøpes i NKKs nettbutikk.)

Nedarving
PRA hos rasene som har sentral registrering i NKK
nedarves autosomalt recessivt. Hos andre raser fins
PRA med annen nedarving. Autosomal recessiv
nedarving innebærer at hunden må få ett sykdomsgen
fra hver av sine foreldre for å utvikle sykdom. Kun
hunder som har sykdomsgenet i dobbel dose
(homozygote) utvikler sykdom (se tabell). Hos mange
av rasene finnes det også andre former for PRA som
man ikke kan genteste for. DNA-testing erstatter derfor
ikke øyelysning, men er et viktig supplement.

Pompes 

er en arvelig sykdom der glykogen, et
avfallsprodukt fra stoffskiftet, hoper seg opp inne i
kroppens celler. Opphopningen fører til at cellene etter
hvert dør. Sykdommen kommer av en mutasjon i genet
GAA, som er viktig for nedbrytningen av glykogen.
Genmutasjonen er tilstede allerede fra fødselen, men
fordi det tar tid for glykogenet å hope seg opp i cellene,
sees symptomer først ved 7-10 mnd. alder.
Kliniske symptomer
Det er hovedsakelig problemer i spiserør, hjerte, lever og
skjelettmuskulatur som gir symptomer. I starten får
hundene vanskeligheter med å spise. De vil også gulpe
opp mat og kaste opp slim. Videre vil hundene bli slappe,
få problemer med pusten, og problemer med å gå. Til
slutt avlives hundene.
Diagnose – behandling
Diagnosen stilles etter en kombinasjon av blodprøver og
vevsprøver. Gentesten er hovedsakelig ment som et
avlsverktøy, men kan også brukes til å stille diagnosen på
syke individer. Det fins ingen behandling for sykdommen

Nedarving
Pompes sykdom nedarves autosomalt recessivt.
Autosomal recessiv nedarving innebærer at hunden må få
ett sykdomsgen fra hver av sine foreldre for å utvikle
sykdom. Kun hunder som har sykdomsgenet i dobbel
dose (homozygote) utvikler sykdom 

Fri (homozygot for det friske genet) Hunden bærer ikke genet for sykdommen det er testet for, og vil ikke utvikle
sykdommen. Den vil heller ikke gi noen sykdomsgener videre til sine avkom.

Bærer (heterozygot for sykdomsgenet) Hunden bærer genet for sykdommen, men vil sannsynligvis ikke selv utvikle
sykdommen.
Dersom en bærer brukes i avl, må den kun pares med en hund som er testet fri
for dette genet. Da vil ca. halvparten av avkommene være bærere, mens resten
vil være fri for genet. Ingen avkom etter en slik kombinasjon vil utvikle
sykdommen.
En bærer skal ikke pares med en annen bærer eller en hund som er syk/affisert.

Affisert (homozygot for sykdomsgenet) Hunden har fått genet for sykdommen fra begge sine foreldre og er allerede syk
eller vil etter all sannsynlighet utvikle sykdommen